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讲述遗传病的诊断防治与遗传咨询

来源：花匠小妙招时间：2024-11-29 09:39

1、讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询院系：人文学院中文系专业：汉文秘04-1班姓名：孙芳芳学号：20040104206 讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询遗传病，是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。通常具有垂直传递和终身性的特征。这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递，所以,遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。现在已被认识的遗传病有3000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗

2、传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。根据遗传物质变异的不同，医生把遗传病分成三类：单基因病、多基因病、染色体病。一、遗传病的诊断遗传病的诊断（diagnosisofhereditarydisease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除

3、一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。其中产前诊断尤为重要，产前诊断又称宫内诊断。对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。目前产前诊断的主要手段如下：(1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜

4、在宫内直接观察。(2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。(3)羊水诊断，在妊娠的第1621周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。(4)绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。(5)孕妇的血、尿检查。症状前诊断有些常染色体显性遗传病的杂合子个体发病时往往已经生儿育女，如能在可疑杂合子个体生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。症状前诊断包括家系调查和系谱分析和DNA分析现症病人诊断要看实际

5、情况，此处不谈。二、遗传病的防治对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。（一）环境工程法环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。（

6、二）基因工程法基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。（三）优生工程在我国目前主要的优生措施以预防性优生为主预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表

7、现型的基因频率,以减少后代遗传病发生的方法。提出了下列几个主要措施:(1)在人群中普及有关遗传病的知识；(2)对遗传病进行群体普查,并且检出某些致病基因的携带者；(3)避免近亲结婚；(4)提倡适龄生育；(5)开展遗传咨询；(6)进行产前诊断；(7)注意产期护理。另外，大力宣传计划生育、优生优育的方针政策，做好婚前检查，严禁近亲结婚，提倡适龄生育，都有助于减少遗传病的发生。遗传病的其他治疗还包括：1、饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊

8、断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。2、药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

9、;3、手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。三、遗传咨询遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程，以提高患者或其家属对此类

10、遗传病的病因、临床表现、治疗、预防及后代发生的概率等的全面了解和认识，指导其婚偶的选择，以最大限度避免垂直遗传。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项十分重要而急需开展的工作。遗传咨询的步骤有：明确诊断、调查记录家系（家系调查）、分析遗传方式、再显危险率的估计、婚姻和生育指导（避孕和绝育，禁止结婚，可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定，不影响结婚生育或对结婚生育影响很小）、定期随访等。遗传咨询医生要告知患者

11、，在她的家庭中所发生的遗传病的发病原因、传递方式、治疗方法、预后及再发风险等，同时给患者提出一些建议。遗传咨询的类型包括前瞻性遗传咨询、回顾遗传咨询、强制性遗传咨询、指令性遗传咨询、教育性遗传咨询遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。这种遗传咨询又称为扩大的家庭遗

12、传咨询。在某些遗传病的高发地区，结合遗传病及其携带者的筛查，将能接受更为广泛的咨询，这也是一种扩大了的遗传咨询。完名词解释(1) 基因型: 在遗传学上把与表现型有关的基因组成叫做基因型,如:DD、Dd、dd。(2) 癌基因: ,癌基因是一类会引起细胞癌变的基因。(3) 血友病: 血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子,根据缺乏因子的不同分为三种类型:血友病甲(缺乏凝血因子,又称血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子,又称血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子)。(4) 血红蛋白病: 血红蛋白病是一种常染色体基因突变的遗传性疾病。血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成，其珠蛋白部分是由两对不同珠蛋白链组成的四聚体，这两对不同的珠蛋白链一对是链和一对链。正常血红蛋白的两对珠蛋白链的量和质(分子结构)的正常取决于相应基因结构和表达的正常。若珠蛋白基因发生突变，将引起珠蛋白合成量或质的异常，导致血红蛋白异常，称为血红蛋白病。(5) 基因库:基因库是指一个种群所含的全部基因(6) 外显率:指在特定环境中某一基因（常指杂合子）显示出相应表型的频率（百以分比表示）。(7) 杂合体:（heterozygote）又称异型合子或异质合子。是由两个基因型不同