南开大学

南开大学-医疗行业：罕见皮肤病多层次保障研究报告

1 摘要 在罕见病大家庭中，罕见皮肤病是较为特殊的一类。根据我国目前已经公布的《第一批罕见病目 录》、《第二批罕见病目录》，有包括系统性硬化症、白化症、遗传性血管性水肿、大疱性表皮松解 症、泛发性脓疱型银屑病、天疱疮、神经纤维瘤等10余种和皮肤相关的罕见病。然而，有些罕见皮肤病 并不在我国已经公布的《罕见病目录》当中，却同样罕见，如着色性干皮病、遗传性鱼鳞病、残毁性掌 跖角化症、Netherton综合征等，可见罕见皮肤病并非小众。 由于我国人口基数较大，罕见皮肤病患者总量并不少；但大多数临床医师对罕见皮肤病认识不足， 医疗资源及诊断技术有限，导致很多罕见皮肤病患者由于错误或延误诊断，不恰当

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