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【常染色体隐性遗传是什么意思】

来源:花匠小妙招 时间:2025-09-09 10:17

常染色体隐性遗传是什么意思

2020-08-03 10:20:23  

常染色体隐性遗传是什么意思

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 三甲

一种常染色体上受隐性基因控制的遗传性疾病,称为常染色体隐性遗传。杂合体状态下,由于正常显性基因可掩盖致病基因的作用,而非发病,仅发生于纯合体状态。常见于常染色体隐性遗传疾病,糖原蓄积,粘多糖蓄积。合成酶的缺陷包括:白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性和半乳糖血症等。大约1/4的患者是患病的兄弟姊妹,男性和女性发病的机会都是一样的。

2020-08-04 10:30:22

方承康 主任医师 中医科 南昌大学第一附属医院 三甲

你好,常染色体隐性遗传是指一定有两个不正常的等位基因副本才会发生常染色体隐性遗传病。一些群体中可能存在高比例的杂合子或携带者,这是由于建立者效应(该群体起源于少数群体,其中一人为携带者),或者由于祖先给予携带者某种选择优势(例如,在镰状细胞贫血中,杂合子个体不会产生疟疾)。

2020-08-04 10:30:22

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