NR5A1基因变异致46, XY性发育异常1例患者的遗传学分析

摘要：目的:分析1例性发育异常(DSD)患儿的临床特征，探讨其遗传学病因。方法:选取2019年7月29日因原发闭经就诊于临沂市人民医院遗传咨询门诊的1例DSD患儿作为研究对象，收集其临床资料。应用染色体核型分析及实时荧光定量PCR检测Y染色体微缺失，分析患儿染色体是否存在异常。利用高通量测序对患儿及父母进行基因检测，对候选变异进行Sanger测序验证，对变异位点进行致病性评估。结果:患儿年龄为13岁，社会性别女，存在原发性闭经，男性第二性征发育，超声检查未探及子宫及明确卵巢结构，可探及窄带样阴道低回声及弯曲阴茎海绵体样结构。患儿染色体核型为46, XY，Y染色体 AZF...

关键词：

性发育性染色体障碍NR5A1基因 实时荧光定量聚合酶链反应儿童

在线出版日期：

2024-11-11 （万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：

5 ( 239-243 )

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