遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断

摘要： 先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种[1],在活产儿中的累积发病率达3/1 000[1-2]。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持

关键词: 遗传性代谢性疾病, 诊断思路, 基因诊断

引用本文

王伟,. 遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2013, 12(04): 401-405.

使用本文

导出引用管理器 EndNote|Ris|BibTeX

链接本文:https://www.qk.sjtu.edu.cn/jdcp/CN/10.16150/j.1671-2870.a0442

              https://www.qk.sjtu.edu.cn/jdcp/CN/Y2013/V12/I04/401

相关知识

【佳学基因检测】发育性和癫痫性脑病34型明确诊断基因检测
葡萄球菌小菌落突变株表型的检测与鉴定及临床诊断特征
临床研究成果
【佳学基因检测】汤斯
【佳学基因检测】麦库斯克
如何利用大数据做遗传病智能化诊断？
迪安诊断涨4.22%，成交额2.49亿元，近3日主力净流入77.52万
基因编辑新突破 遗传性**缺陷病症可能有救了
病毒分子生物学检测
呼吸感染性疾病诊治年度进展：从流行现状与疾病控制、机制认识与检测技术、药物研发与治疗手段、疾病预防与康复理念四方面看重要研究成果

网址: 遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断 https://www.huajiangbk.com/newsview593036.html