人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望

摘要： 1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病(简称遗传病)诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应(PCR)技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,使遗传病

关键词: 遗传病, 基因诊断, 基因芯片, 全基因组关联分析

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顾鸣敏,. 人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望[J]. 诊断学理论与实践, 2010, 9(05): 420-423.

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