用P68SR2.0标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测

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纸质出版日期：1996，

网络出版日期：1996-1-20

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用P68SR2.0标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测

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本研究结合临床铜生化检测结果，应用分子生物学技术对６个Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）家系进行检测，在１３名同胞中共检出２名ＷＤ症状前患者，６名杂合子及１名正常人，另４名无检测意义。其结果表明，来自视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ）的标记探针Ｐ６８ＲＳ２．０标记有助于ＷＤ的基因筛选，但不是唯一的诊断依据。

译

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