瓜氨酸血症发病机制、早期筛查方法及治疗对预后影响的研究进展

摘要：瓜氨酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,临床多表现为血瓜氨酸浓度升高,导致系列尿素循环障碍性疾病.目前,临床上对于瓜氨酸血症发病机制尚未阐明,可分为Ⅰ型、Ⅱ型基因突变位点两种,且二者存在明显差异性.无论Ⅰ型、Ⅱ型瓜氨酸血症均表现为血清瓜氨酸水平异常升高,临床症状、发病时间存在明显差异,婴儿期发作多出现胆汁淤积性黄疸,可伴有肝脏轻度肿大;成人发作多表现为消瘦、饮食偏好等,严重者会引起记忆力障碍、意识混乱等,成为我国居民死亡的原因之一.而瓜氨酸血症临床多采用饮食治疗、对症治疗及肝脏移植等,不同治疗方法各有优缺点,多数患者能从中获益.因此,本综述分析瓜氨酸血...

关键词：

瓜氨酸血症发病机制临床表现筛查方法治疗方法预后

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