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浅谈遗传流行病学

来源：花匠小妙招时间：2025-06-29 01:29

浅谈遗传流行病学;主要内容;遗传学基本概念 ;第一节概述;2.病因中遗传与环境的相对意义;3. 人类遗传病的种类：;第二节研究方法;二、资料来源与收集;三、分析方法;（三）双生子分析;（三）双生子分析;（四）养子和半同胞分析养子分析：遗传与环境因素相对作用的大小半同胞分析：分析遗传基因的来源（五）系谱分析通过系谱图分析遗传方式等符合孟德尔定律：单基因遗传病不符合：多基因遗传病 ;（六）单基因遗传病分析;常染色体显性遗传：分离比=1/2 ;常染色体隐性遗传分离比=1/4; 例：常显为例（分离比为1/2）正常患病合计 O 108 127 235 （E - O）2 E 117.5 117.5 235 X2 = = 1.536 E 结论：符合常染色体显性遗传;2. Hardy – wenberg 定律的应用;一对等位基因A和a，群体中的频率各为p和q ， p+q=1，随机婚配时子代基因型及其频率为： A（p） a（q） A（p） AA（pp） Aa（pq） a（q） Aa（pq） aa（qq）即为二项分布（p+q）2的展开式 ;例：常染色体隐性遗传病;（七）多基因遗传病的分析;2. 遗传度估计方法（1）Falconer 法估计遗传度（2）双生子法估计遗传度 ;（1）根据Falconer易患性-阈值模型估计遗传度;qra;② Falconer 法估计遗传度;根据正态分布理论，给定q, 就可测得X和a ;例: 先天性髋关节脱位群体频率qg=0.1%;（2）双生子法估计遗传度;第三节遗传病的预防;三、婚姻、生育中的遗传预防避免近亲结婚；计划生育与优生四、监测环境检测；遗传物质检测；疾病检测 ;五、遗传咨询;多因子遗传病再发风险的估计;2. 受亲属亲缘关系的影响一级亲属二级三级一般人群 3. 再发风险受病情的影响 4. 一个家庭中，罹患成员越多，再发风险越高 5. 再发风险与疾病的性别比率有关发病率高的性别，子女再发风险低发病率低的性别，子女再发风险高 ;小结;资料整理