这几种信号,提示“白花病”已经来临,2个并发症
白化术语通常是指眼皮肤白化一组遗传性疾病, 其中很少或根本没有生产色素黑色素。你的身体产生的黑色素的类型和数量决定了你的皮肤, 头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经发育中也起着重要作用, 白化病患者有视力问题。
白化的迹象通常在一个人的皮肤, 头发和眼睛的颜色明显, 但有时差异是轻微的。白化病患者对太阳的影响也很敏感, 因此他们患皮肤癌的风险也会增加。
虽然没有治愈白化病的办法, 但患有这种紊乱的人可以采取措施保护他们的皮肤和眼睛, 并使他们的视力最大化。
症状
白化症状包括皮肤, 头发, 眼睛颜色和视力。
皮肤
最容易辨认的白化形式导致白头发和非常浅色皮肤比兄弟姐妹。皮肤着色 (色素沉着) 和头发颜色可以从白色到棕色, 并可能是几乎相同的父母或兄弟姐妹没有白化。
随着太阳的照射, 一些人可能会发展:
雀斑
痣, 无色素痣, 无色素一般是粉红色的
大雀斑状斑点
晒伤和无法晒黑
对于一些白化病的人来说, 皮肤色素沉着永远不会改变。对其他人来说, 黑色素的产生可能在童年和十几岁的时候开始或增加, 导致色素沉着的轻微变化。
头发
头发颜色可以从非常白色到棕色不等。有白化病的非洲或亚洲血统的人可能有头发颜色是黄色, 红色或棕色。头发颜色也可能变暗的早期成年或染色从暴露在水和环境中的正常矿物质, 并出现较暗的年龄。
眼睛颜色
睫毛和眉毛通常是苍白的。眼睛的颜色可以从非常浅的蓝色到棕色, 并可能随着年龄的变化。
在眼睛的有色部分 (虹膜) 缺乏色素使虹膜有些半透明。这意味着虹膜不能完全阻挡光线进入眼睛。正因为如此, 非常浅色的眼睛可能会出现在一些照明红色。
视觉
视力损害是所有类型白化病的关键特征。眼睛问题和问题可能包括:
快速, 非自愿的眼睛来回运动 (眼球震颤)
头部运动, 如摆动或倾斜头部, 试图减少非自愿眼球运动, 并看到更好的
两只眼睛不能保持指向同一点或一致地移动 (斜视)
极端近视或远视
对光敏感度 (畏光)
眼睛前表面的异常曲率或眼睛内的晶状体 (散光), 导致视力模糊
视网膜发育异常, 视力下降
神经信号从视网膜到大脑不遵循通常的神经通路
深度知觉差
法律失明 (视力不到 20/200) 或完全失明
什么时候看医生
在你孩子出生时, 如果医生注意到头发或皮肤上的色素缺乏影响睫毛和眉毛, 医生可能会下令进行眼科检查, 并密切跟踪你孩子的肤色和视力的变化。
如果你在宝宝身上观察到白化的迹象, 请和你的医生谈谈。
如果你的孩子患有白化症, 经常流鼻血, 容易挫伤或慢性感染, 请与医生联系。
原因
几个基因提供指示, 使其中的几个蛋白质参与生产黑色素。黑色素是由被称为黑色素细胞产生的, 在你的皮肤, 头发和眼睛中发现。
白化病是由这些基因中的一个突变引起的。不同类型的白化可能发生, 主要基于基因突变引起的紊乱。这种突变可能导致根本没有黑色素, 或明显减少黑色素的数量。
白化类型
白化的类型是根据它们是如何遗传和受影响的基因分类的。
眼皮肤白化 (亚奥),最常见的类型, 意味着一个人继承了两个副本的突变基因-一个从每个父母 (常染色体隐性遗传)。这是七种基因中的一个突变的结果, 标记从 OCA1 到 OCA7。亚奥会导致皮肤, 头发和眼睛的色素下降, 以及视力问题。色素的数量因类型而异, 皮肤、头发和眼睛的颜色也随类型而变化。
眼部白化病主要局限于眼睛, 引起视力问题。最常见的形式是1型, 遗传基因突变的 X 染色体。x 关联的眼部白化病可以通过一个母亲携带一个变异的 X 基因给她的儿子 (x 连锁隐性遗传)。眼球白化几乎只发生在男性身上, 比亚奥更不常见。
白化病与罕见的遗传性综合征可能发生。例如, Hermansky-综合综合征包括一种形式的亚型, 以及出血和瘀伤问题和肺部和肠道疾病。
并发症
白化可能包括皮肤和眼睛并发症, 以及社会和情绪的挑战。
眼部并发症
视力问题会影响学习、就业和驾驶能力。
皮肤并发症
白化病患者的皮肤对光照和日晒非常敏感。晒伤是与白化有关的最严重的并发症之一, 因为它可以增加患皮肤癌和与太阳有关的皮肤增厚的风险。
社会和情感挑战
有些白化病的人可能会遇到歧视。其他人对白化病患者的反应往往会对有条件的人产生负面影响。
白化的人可能会经历欺凌, 取笑或探究他们的外观, 眼镜或视觉辅助设备的问题。他们通常看起来与自己的家庭或族群的成员非常不同, 所以他们可能觉得自己像外人, 或者像外人一样被对待。这些经历可能会导致社会孤立, 自尊和压力低下。
使用 "白化人" 一词是首选, 以避免其他条款的耻辱。
预防
如果一个家庭成员有白化病, 一个基因顾问可以帮助你了解白化的类型和有一个未来的孩子白化的机会。他或她也可以解释可用的测试。
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