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基因工程分子的生物学基础.ppt

来源：花匠小妙招时间：2024-09-14 15:26

* Antp：在中胸中表达，控制中胸腿的发育，当其在头部错误表达时，产生触角足。 pax6：在眼成体盘中表达，控制研究的发育，当其在腿成体盘中错误表达时，可以在腿上长出眼睛。 * 头；胸（前胸，中胸，后胸）；腹。 Antp在中胸中表达，控制中胸上腿的发育；在后胸中Antp受到Ubx（控制后胸中平衡棒的发育）的抑制而不表达，当Ubx突变后，Antp可以在后胸中表达，于是平衡棒转化为翅膀。 Cbx调控Ubx，当Cbx发生突变后，Ubx可以在中胸中表达，于是中胸中表达的Antp受到抑制，中胸的腿转化为平衡棒。 * 同线性（synteny)或共线性（collinearity）：不同生物的相同功能基因在相应染色体上往往有同线性(synteny)关系。 * * * 拟南芥的花与花图式！同源异型基因表达的加强或减弱，都可能会改变花形。比如拟南芥无性花基因（ag）的突变导致重瓣花的形成。 * 英国发育生物学家Coen：ABC模型！张宪省《植物学》P203：有关花器官发育的全新认识来自近年来以拟南芥和金鱼草为模型的突变体研究。通过对花器官突变体的表型分析，发现有三类突变体，它们分别影响第一、二轮、第二、三轮或第三、四轮花器官的特征。在拟南芥中，AP2基因突变后，第一、二轮分别为心皮和雄蕊，而不是萼片和花瓣；AP3或PI基因突变后，第二、三轮的花瓣和雄蕊分别被萼片和心皮取代；AG基因突变后，第三轮为花瓣，第四轮为AG花（即萼片、花瓣、花瓣、萼片的结构），而不是雄蕊和心皮。Coen等认为花器官发育过程中可能存在着三种类型基因的作用。据此提出了ABC模型：正常花器官的发育涉及A、B、C三类功能基因，A功能基因在第一、二轮花器官中表达，B功能基因在第二、三轮花器官中表达，而C功能基因则在第三、四轮花器官中表达。在三类功能基因中，A和B、B和C可以相互重叠，但A和C相互拮抗，即A抑制C在第一、二轮花器官中表达，C抑制A在第三、四轮中表达。用ABC模型可以很好地解释正常（野生型）花器官的发育过程。在野生型中，第一轮花器官中只有A功能活性基因存在，器官发育成萼片；在第二轮花器官中，A、B功能活性基因都存在，花器官发育成花瓣；在第三轮花器官中，B、C功能活性基因同时存在，器官发育成雄蕊；第四轮花器官中只有C功能活性基因作用，器官发育成心皮。许多种植物的ABC基因相继被克隆，由于这些基因主要与花器官的发育有关，故又被称为花器官特征基因，它们在决定花的形态方面具有重要作用。这些基因的表达的改变，可能创造出新型花卉。 * 酒窝；双眼皮 * 卷舌；耳垂的位置：1与脸颊分离，2紧贴脸颊； * 美人尖；手交叉 * 拇指竖起时弯曲情形；食指和无名指的长短； * * * 一个基因缺陷导致多种症状! * 一个基因缺陷导致多种症状! * 1、尿黑酸症（alcaptonuria）：是常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸和延胡索酸（二者分别参加糖代谢和脂代谢），致使过多的尿黑酸由尿排出，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。预后好,不影响寿命，但带有这种遗传缺陷的个体会导致关节炎。 2、苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）：苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症，严重脑力呆滞，智商0-50 。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。 3、白化病（albinism）：皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。 * 分子生物学（影印）P231 * ——分泌到细胞外：便于产物的分离与纯